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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Alkaptonurie
MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Phenylketonurie
MODY
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Leigh-Syndrom

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Insulinome
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Obésité génétique

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Diabetes mellitus, neonataler
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
MODY

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Sklerodermie
Turner-Syndrom

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Forme rare de diabète de type 1
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Lipodystrophie, erworbene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Akromegalie
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Diabetes insipidus, zentraler
Addison-Krankheit
Adipositas, genetisch bedingte

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Alkaptonurie
MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Phenylketonurie
MODY
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Leigh-Syndrom

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Insulinome
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Obésité génétique

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Diabetes mellitus, neonataler
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
MODY

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung

Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Marfan-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Sklerodermie
Turner-Syndrom

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Forme rare de diabète de type 1
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Lipodystrophie, erworbene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Akromegalie
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Diabetes insipidus, zentraler
Addison-Krankheit
Adipositas, genetisch bedingte

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide

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